El Síndrome de Down

 

¿Qué es el Síndrome de Down?

Explicación médica:

El Síndrome de Down es la principal causa genética conocida de la discapacidad psíquica, cuya alteración se concreta en la aportación extra de un cromosoma más en el par 21, dando lugar a 47 cromosomas en lugar de los 46 habituales en cualquier persona cromosómicamente normal.

Cariotipo

Este cariotipo es el del Síndrome de Down, la anomalía numérica más frecuente en recién nacidos. Se caracteriza por un cromosoma 21 extra y el cariotipo se escribe así: 47,XX,+21. La clave de la descripción de cariotipo es:

  • 47:  el número total de cromosomas (46 es lo normal).
  • XX:  los cromosomas sexuales (femeninos).
  • +21:  indica que el cromosoma extra es un 21.

Esto repercute de manera generalizada en el funcionamiento de las personas tanto a nivel morfológico como bioquímico y/o funcional.

Del mismo modo las personas con Síndrome de Down, presentan alteraciones neuronales que explican las dificultades con que se pueden encontrar, como la demora y lentitud del desarrollo psicomotor del bebé, en el desarrollo del lenguaje, las dificultades para entender las órdenes y retenerlas, la resistencia para cambiar de tarea y en general las dificultades para el aprendizaje de tareas complejas.

Diagnóstico
Se pueden utilizar diversos métodos de diagnóstico prenatal.
Los más extendidos son:

– Amniocentesis: consiste en la extracción de líquido amniótico entre las semanas 14 y 18 del embarazo.
– Biopsia de Corión: se realiza a través de la extracción de una parte de la placenta.
– Screening Bioquímico: se efectúa mediante la valoración de la sangre materna de sustancias químicas alteradas en los embriones con Síndrome de Down.
– Exploración Ecográfica: se evalúan los marcadores ecográficos , sobre todo el pliegue nucal, a partir de las 10 semanas de gestación.

Tipos
Existen tres tipos de Trisomía 21:
a)
Trisomía 21 Libre o Regular: este tipo de alteración se produce en el 95% de los casos. Esto conlleva que el cromosoma de más se encuentra presente en las personas con SD desde el mismo momento de la concepción, en todas las células del organismo.
b) Trisomía en Mosaico o Mosaicismo: este tipo de SD se da en el 3% de la población y en este caso la trisomía solo está presente en algunas células , siendo las restantes de carácter normal. Esto se produce porque la trisomía no se origina en la primera división celular, sino en divisiones celulares posteriores, es decir el origen es postcigótico y se observa una gran variabilidad en los síntoma, tanto morfológicos como psíquicos.
c) Trisomía por translocación: se produce en el 2% de la población con SD y ocurre independientemente de la edad materna. Se trata de casos en que uno de los padres es portador de una translocación equilibrada que implica al cromosoma 21. Estas translocaciones se producen cuando los cromosomas se rompen y las partes rotas se reúnen incorrectamente. Los cromosomas implicados en la translocación tienen varias posibilidades de comportamiento en la meiosis, lo que da distintas cifras de riesgo de tener un descendiente trisómico si un miembro de la pareja es portador equilibrado de translocación.

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